期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
汉族结直肠癌患者胞苷脱氨酶基因单核苷酸多态性与卡培他滨治疗不良反应的关系
王鑫；谢甲贝；曹名波；张延瑞；韩双印；王春荣；李修岭
关键词：结直肠癌, 胞苷脱氨酶, 卡培他滨, 基因多态性, 汉族
摘要：目的 检测汉族人群结直肠癌患者胞苷脱氨酶(cytidine deaminase,CDA)基因rs3215400、rs532545位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),评估其与卡培他滨治疗不良反应的关系.方法 汉族结直肠癌患者62例,均接受卡培他滨单药或联合奥沙利铂方案化疗至少2个周期,依据美国国家癌症研究所常见不良反应事件评价标准评估卡培他滨治疗不良反应,包括手足综合征(hand foot syndrome,HFS)、腹泻、中性粒细胞减少症.化疗2个周期时,采集患者静脉血提取基因组DNA,采用高通量测序技术检测CDA基因rs532545、rs3215400位点SNP并计算突变率,比较rs532545、rs3215400位点不同基因型不良反应差异,在显性模型、隐性模型中分析CDA基因rs532545、rs3215400位点不同基因型发生不良反应的风险.结果 62例结直肠癌患者,CDA基因rs532545位点基因型野生型(G/G)50例,杂合突变型(A/G)12例,突变率为19.4％;CDA基因rs3215400位点基因型野生型(-/-)18例,杂合突变型(-/C)30例,纯合突变型(C/C)14例,突变率为71.0％;化疗2个周期时,CDA基因rs532545位点野生型(G/G)0～1级HFS发生率(36.0％)高于杂合突变型(A/G)(0)(P＜0.05),2～4级 HFS发生率(64.0％)低于杂合突变型(A/G) (100.0％)(P＜0.05),腹泻、中性粒细胞减少症发生率与杂合突变型(A/G)比较差异均无统计学意义(P＞0.05);化疗2个周期时,CDA基因rs3215400位点野生型(-/-)0～1级 HFS发生率(5.6％)低于杂合突变型(-/C)(53.3％),2～4级HFS发生率(94.4％)高于杂合突变型(-/C)(46.7％)(P＜0.05);野生型(-/-)0～1级及2～4级HFS发生率与纯合突变型(C/C)(7.1％、92.9％)比较差异无统计学意义(P>0.05);野生型(-/-)、杂合突变型(-/C)及纯合突变型(C/C)腹泻、中性粒细胞减少症发生率比较差异均无统计学意义(P>0.05);在显性模型中,CDA基因rs532545位点杂合突变型(A/G )2～4级H FS发生风险明显高于野生型(G/G )(O R=1.563,95％CI :1.269～1.924, P=0.013 ),腹泻、中性粒细胞减少症发生风险与野生型(G/G)比较差异均无统计学意义(P>0.05);rs3215400位点野生型(-/-)2～4级 HFS发生风险明显高于杂合突变型(-/C )和纯合突变型(C/C )(O R=10.704, 95％CI : 1.303～87.943, P=0.022 ),腹泻、中性粒细胞减少症发生风险与杂合突变型(-/C)和纯合突变型(C/C)比较差异无统计学意义(P>0.05);隐性模型中,rs3215400位点纯合突变型(C/C )2～4级中性粒细胞减少症发生风险明显低于野生型(-/-)和杂合突变型(-/C ) (OR=0.2 7 8, 95％CI :0.080～0.967, P=0.038 ),H FS 、腹泻发生风险与野生型(-/-)和杂合突变型(-/C )比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 汉族人群中结直肠癌患者CDA基因rs3215400位点突变较rs532545多见,其位点SNP可能与卡培他滨治疗后HFS、中性粒细胞减少症发生有关.
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