期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
广东河源客家人β-地中海贫血调查及基因突变类型
曾祥兴；刘惠敏；许园姣；何彩华；王葭
关键词：β-地中海贫血, 基因突变, 客家人
摘要：目的 探讨广东河源客家人β-地中海贫血发病现状及β-地中海贫血基因突变类型.方法 采用整群、分层抽样法选择河源市区及周边地区5 143例成人及4 438例儿童,利用PCR-反向斑点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术进行β-地中海贫血基因突变检测,并与广东省内18个地级市β-地中海贫血基因突变类型进行比较.结果 9 581例中β-地中海贫血患者2 542例,其中杂合子2 386例(93.86％),未设正常对照位点109例(4.29％),纯合子12例(0.47％),双重杂合子35例(1.38％);共检出13种突变类型,突变率居前5位的依次是CD41-42 (36.19％),IVS-Ⅱ-654(31.55％),-28(13.57％),CD17(8.46％),βE(2.48％);除潮州和梅州以IVS-Ⅱ-654突变率居首位外,河源客家人及省内其他地级市均以CD41-42突变率居首位,IVS-Ⅰ-5突变仅在茂名、梅州和潮州检出,-30、-32和CD31等3种突变在全省均未被检出.结论 广东河源客家人群β-地中海贫血发病率较高,基因突变类型以CD41-42为主.
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