期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异分析
马韵翼；吴东；霍晓东；高越；张梦汀；刘广芝；廖世秀
关键词：自然流产, 孕早期, 微阵列比较基因组杂交, 基因组拷贝数异常
摘要：目的 探讨孕早期自然流产的遗传学病因.方法 孕早期流产孕妇433例,其中适龄组(＜30岁)226例,中间组(30～＜35岁)129例,高龄组(352＜40岁)61例和超高龄组(≥40岁)17例;应用微阵列比较基因组杂交技术检测孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs).结果 433例孕早期自然流产组织中,200 kb以上基因组CNVs 259例(59.82％),其中染色体数目异常180例(41.57％),染色体结构异常79例(18.24％);CNVs主要分布在15、16、22及X染色体(6.70％、9.70％、8.55％、9.24％),染色体数目异常发生率高的为16-三体(8.78％),其次是22-三体(8.08％),染色体结构异常多发生于15号染色体(3.23％)及X染色体(2.08％);适龄组、中间组染色体数目异常发生率(32.30％、44.19％)均低于高龄组(63.93％)和超高龄组(64.71％)(P＜0.05),且适龄组低于中间组(P＜0.05),高龄组与超高龄组比较差异无统计学意义(P＞0.05);适龄组染色体结构异常发生率(23.01％)高于高龄组(8.20％)(P＜0.05).结论 CNVs主要分布在15、16、22及X染色体,染色体数目异常是导致孕早期自然流产的主要原因,孕妇年龄可影响胚胎染色体数目异常发生率,而对染色体结构异常的发生影响不明显.
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