期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
新生儿甲基丙二酸血症基因及临床分析
王彩君；张耀东；康文清；熊虹；刘大鹏；李朝晖；陈蒙蒙
关键词：甲基丙二酸血症, 同型半胱氨酸血症, 基因检测
摘要：目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床表现、辅助检查及基因检测特点.方法 回顾性分析49例新生儿MMA患者临床资料,及其中27例患儿的基因检测结果.结果 MMA患儿主要临床表现为进食差、智力及运动发育落后,可合并营养不良、体质量不增、抽搐、呕吐、意识障碍、皮肤损害等,49例患儿中血液系统异常28例(57.1％);21例行头颅影像检查,20例有不同程度脑损害;27例行基因检测,其中合并型MMA 17例基因检测均为MMACHC基因突变,共检测出11种突变;外显子4突变26次,突变类型主要为无义突变,其中c.609G＞A是常见突变;10例单纯型患儿基因检测均为MUT基因突变,共检测出13种突变,突变位点多样化.结论 新生儿MMA临床表现不典型,患儿多存在脑损伤,基因检测是临床分型的可靠依据,合并同型半胱氨酸血症患儿中c.609G＞A为热点突变,单纯型MMA基因突变位点多样化.
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