期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
E型尼曼-匹克病3例并文献复习
杨文娟；潘耀柱；王存邦；李文博；白海；赵丽萍；许杰
关键词：E型尼曼-匹克病, 代谢障碍, 鞘磷脂沉积性遗传性疾病
摘要：目的 分析E型尼曼-匹克病(Niemann-Piek disease,NPD)的临床特征、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析3例E型NPD患者的临床资料,了解其发病、诊断及治疗情况,并进行文献复习.结果 3例E型NPD患者均为成年后发病,临床表现为脾大、不同程度全血细胞减少、球蛋白减少及低补体水平,无神经系统表现,骨髓检查结果发现尼曼-匹克细胞而确诊,其中1例行脾脏切除治疗后血常规指标恢复正常.结论 E型NPD是罕见的鞘磷脂沉积性遗传性疾病,骨髓及肝、脾、淋巴结病理及基因检测是确诊的关键,脾切除可能对部分患者有效.
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