期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值
刘畅；张彦；杨杰；丁红珂；聂川；曾玉坤；刘玲；尹爱华
关键词：耳聋, 新生儿, 听力筛查, 基因筛查, 聋病易感基因
摘要：目的 探讨新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值.方法 新生儿5 601例,于出生后3～5 d采用自动判别听性脑干电位(automated auditory brainstem response,AABR)进行听力初筛,初筛未通过者于出生后42 d采用耳声发射(otoacoustic emissions,OAE)+ AABR复筛;于出生7d内采集血样提取基因组DNA,进行聋病易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA检测;根据听力与聋病易感基因联合筛查结果,对受检者家庭进行咨询与随访.结果 5 601例新生儿中听力初筛通过5 119例,未通过482例,初筛未通过者行复筛仍未通过54例,于3月龄行听力学诊断,检出听力损失13例;聋病易感基因筛查检出遗传性耳聋基因突变193例,其中186例携带常染色体隐性遗传的耳聋基因杂合突变(GJB2基因突变117例、SLC26A4基因突变62例、GJB3基因突变7例),7例携带线粒体DNA 12S rRNA基因突变;5 601例中听力筛查未通过且聋病易感基因筛查异常15例,听力筛查未通过且聋病易感基因未检出39例,聋病易感基因筛查异常且听力筛查通过178例,聋病易感基因未检出且听力筛查通过5 369例;178例聋病易感基因筛查异常且听力筛查通过中,检出迟发性耳聋4例,氨基糖甙类药物高度敏感个体7例,常染色体隐性遗传的耳聋基因突变携带者167例;听力筛查未通过且聋病易感基因未检出39例中,接受进一步听力学诊断和扩大检测范围的基因诊断,发现7位耳聋基因突变者.结论 聋病易感基因筛查有助于发现单纯听力筛查不能发现的高危人群,扩大基因筛查范围有助于提高基因筛查检出率.
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