期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
高通量测序技术在Waardenburg综合征家系致病基因检测中应用
台勇；秦利涛；郭梁洁；王红丹；刘红彦；娄桂予；廖世秀
关键词：Waardenburg综合征, MITF基因, 基因突变, 高通量测序
摘要：目的 探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术应用于Waardenburg综合征基因检测的可行性.方法 采用NGS技术对先证者进行致病基因检测,并采用Sanger法对NGS结果进行验证.通过Sanger法对家系成员进行基因检测.结果 采用NGS技术在先证者小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因检测到c.796delG杂合缺失突变,Sanger法验证了该突变;采用Sanger法检测发现家系中所有患者均携带MITF基因c.796delG杂合缺失突变,而家系中表型正常者MITF基因c.796位点为野生型.结论 NGS技术可用于Warrdenburg综合征基因突变的快速检测,该家系的致病基因为MITF基因c.796delG杂合缺失突变;MITF基因c.796delG突变为首次报道,是新的致病性突变.
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