期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
7例肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变的检测与分析
张改秀；王蕾；翟婷婷；宋文惠；于雁玲；冯梅；王小军；王丽红；陈晓娟
关键词：肝豆状核变性, ATP7B基因, 基因突变
摘要：目的 探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性.方法 对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测.结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、de1930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6％,其他突变检出率均为14.2％.结论 肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性.
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