期刊简介

  《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年,由中华预防医学会与河南省人民医院主办。

  《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策,展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果,为广大医务工作者服务,推广新技术、新疗法。交流临床实践经验,传递科技信息,始终坚持以临床诊疗、预防为主,以实用为主,提高临床正确诊断率、治愈率,降低死亡率,提高我国医务工作者的科学技术水平,推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放,百家争鸣”的方针,本着理论与实践结合,普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果,设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。


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  • 杂志名称:中华实用诊断与治疗杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会 河南省人民医院
  • 国际刊号:1674-3474
  • 国内刊号:41-1400/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:河南省优秀期刊(连续五届)期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
中华实用诊断与治疗杂志2015年第10期

骨髓增生性肿瘤及骨髓异常增生综合征JAK2基因检测

申龙树;王剑蓉;陈劼;孙怡;朱长乐;谢玲

关键词:骨髓增生性肿瘤, 骨髓异常增生综合征, JAK2, 外显子, 基因突变, 白血病
摘要:目的 探讨骨髓增生性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)及骨髓异常增生综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者血液标本中JAK2基因第12、14外显子基因突变频率和类型与MPN亚型及MDS间的关系.方法 104例MPN患者为MPN组,12例MDS患者为MDS组,体检健康者20例为对照组,3组采用DNA提取试剂盒提取血液DNA后定量,经PCR扩增JAK2外显子12、14序列,采用直接测序法检测基因序列,分析JAK2基因突变频率和类型及其与MPN亚型及MDS的关系.结果 对照组未检测到JAK2基因12、14外显子突变,MPN组和MDS组均未检测到JAK2基因12外显子突变;MPN组JAK2基因14外显子突变率(52.9%)明显高于MDS组(8.3%)(P<0.05);MPN组真性红细胞增多症患者JAK2基因14外显子突变率(70.0%)明显高于原发性骨髓纤维化患者(30.8%)和慢性粒细胞白血病患者(18.2%)(P<0.05),与原发性血小板增多症患者(52.5%)比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 JAK2基因突变可见于MPN和MDS患者,且MPN突变率高于MDS;JAK2基因突变率在MPN各亚型间存在差异.