期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
一个回汉通婚经典型苯丙酮尿症家系产前基因诊断
刘翛然；周璨林；夏燕；韩宁宁；刘志娟；韩锐；段玲
关键词：经典型苯丙酮尿症, 基因, 产前诊断
摘要：目的 对1个回汉通婚的经典型苯丙酮尿症家系第2胎胎儿进行产前DNA突变分析.方法 采集家系成员外周血标本和受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,采用Sanger测序检测PAH基因突变情况,采用二代测序法检测Sanger测序未检测到的基因突变,采用实时荧光定量PCR验证二代测序检测到的突变.胎儿出生后进行新生儿疾病筛查.结果 胎儿检出携带父源c.728 G＞A,未遗传母源外显子1缺失,为携带者,并经实时荧光定量PCR验证;该胎儿出生后经新生儿疾病筛查,证实为健康个体.结论 苯丙酮尿症的产前基因诊断应根据实际情况灵活采用多种方法综合分析以提高诊断准确性.
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