期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
以肾脏损伤为首发症状甲基丙二酸血症患儿17例临床分析
李启亮；李玉清；韩红燕；宋文琪
关键词：甲基丙二酸血症, 肾损伤, 儿童, N-乙酸-β-D-氨基葡萄糖苷酶, 血氧, 血乳酸
摘要：目的 分析以肾脏损伤为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床特点及实验室检查结果.方法 以肾脏损伤为首发症状的MMA患儿17例,检测血、尿常规、尿有机酸分析、血气分析及生化相关指标.结果 17例MMA患儿14例合并同型半胱氨酸血症,3例为单纯MMA;尿液甲基丙二酸水平为(0.100～214.143)mmol/(mmol·Cr);其中11例尿潜血阳性,9例尿蛋白阳性;尿β2-微球蛋白、微量白蛋白、微量IgG、视黄醇结合蛋白、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶异常例数分别为10、6、8、10、11例;血氧、血乳酸、尿素氮的异常例数分别为9、11、10例;尿中甲基丙二酸水平与患儿血pH呈负相关(r=-0.493,P=0.022),与血清谷草转氨酶和谷丙转氨酸水平呈正相关(r=0.455,P=0.000;r=0.826,P=0.033).结论 以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸患儿多合并同型半胱氨酸升高;以尿潜血和尿蛋白异常为主;肾小管早期损伤指标中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶灵敏,β2-微球蛋白、视黄醇结合蛋白次之;血氨、血乳酸可作为诊断该病的辅助指标;当尿中甲基丙二酸水平明显增高时,应警惕酸中毒和肝损伤发生.
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