期刊简介

  《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年,由中华预防医学会与河南省人民医院主办。

  《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策,展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果,为广大医务工作者服务,推广新技术、新疗法。交流临床实践经验,传递科技信息,始终坚持以临床诊疗、预防为主,以实用为主,提高临床正确诊断率、治愈率,降低死亡率,提高我国医务工作者的科学技术水平,推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放,百家争鸣”的方针,本着理论与实践结合,普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果,设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。


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  • 杂志名称:中华实用诊断与治疗杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会 河南省人民医院
  • 国际刊号:1674-3474
  • 国内刊号:41-1400/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:河南省优秀期刊(连续五届)期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
中华实用诊断与治疗杂志2014年第08期

自闭症病因及候选基因研究进展

王美钧;柴红燕;桂菲;喻明霞

关键词:自闭症, 病因学, 研究进展, 基因
摘要:自闭症是神经系统发育失调导致的广泛性发育障碍,属复杂的遗传性多基因神经精神紊乱疾病,但其病因机制尚不明确,治疗效果不佳.中国目前至少有100万自闭症患者,给家庭带来巨大心理和经济压力.本文就与自闭症发病机制相关联的细胞遗传学和染色体异常、DNA拷贝数变异、候选基因及Shank3基因变异等方面研究进展作一综述.