期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
86例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析
王晶晶；朱文彪；黄霜；何桂儿；陈锡泉；朱云潇
关键词：地中海贫血, 基因诊断, 产前诊断
摘要：目的 探讨产前基因诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义.方法 夫妇同型地中海贫血孕妇86例,采用裂隙PCR及PCR结合反向点杂交法对α地中海贫血进行产前基因诊断,采用PCR结合反向点杂交法对β地中海贫血进行产前基因诊断.结果 正常基因型14例(16.28％),α地中海贫血55例(63.95％)(其中Bart's水肿胎7例),β地中海贫血15例(17.44％)(其中重型4例),αβ复合型地中海贫血2例(2.33％)(其中重型1例),15例胎儿于诊断后1周内终止妊娠,71例胎儿出生,出生后诊断结果与产前诊断结果相符.结论 对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断可有效预防Bart's水肿胎和重型β地中海贫血患儿出生.
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