期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
苯丙酮尿症筛查实验与鉴别诊断实验结果分析
孟云；张冲；李晓乐；陈涛；高彦博；张展
关键词：苯丙酮尿症, 筛查, 鉴别诊断
摘要：目的 分析新生儿苯丙酮尿症(phenylktonuria,PKU)筛查实验结果与鉴别诊断实验结果的关系与差异,为PKU临床分型和治疗提供依据.方法 865 572例新生儿,采用荧光分析法测定血苯丙氨酸(phenylalanine,phe)水平,原始标本连续2次phe≥120 μmol/L可疑阳性者进行复查,phe仍≥120 μmol/L者诊断为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA).对初筛实验确诊HPA患儿采用基因突变分析法、四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验及尿蝶呤谱分析法等进行鉴别诊断.结果 初筛可疑阳性438例,复查诊断为HPA 131例;131例HPA患儿中120例行鉴别诊断,确诊经典型PKU 111例,BH4D缺乏症7例,致病基因携带者(杂合子)2例.结论 初筛可疑阳性PKU患儿必须进行复查,确诊HPA者需尽早行鉴别诊断实验,以明确分型,尽早采取治疗措施.
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