期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
高甘油三酯血症患者脂蛋白脂肪酶基因检测意义
潘晓冬；杜兰萍；孙立元；徐胜媛；蔺洁；王绿娅
关键词：高甘油三脂血症, 脂蛋白脂肪酶基因, DNA测序, 基因突变
摘要：目的 探讨脂蛋白脂肪酶( lipoprotein lipase,LPL)基因突变与高甘油三酯血症的相关性.方法 采用Primer 5.0软件针对LPL基因分片段设计特异性引物.高甘油三脂血症患者12例,抽取外周静脉血提取基因组DNA,扩增LPL基因1～9号外显子及相邻部分内含子,进行核苷酸测序,并与LPL基因全序列进行比对分析.结果 12例患者中1例LPL基因第4外显子存在错义杂合突变；1例LPL基因第8外显子存在同义杂合突变；8例LPL基因第6内含子5'端的几个位点处发生相同的碱基置换(1388+73T＞G,1388+ 108G＞A,1388+82C＞A)；2例患者未检出核苷酸变化.结论 LPL基因缺陷与高甘油三脂血症密切相关,LPL基因检测可用于临床上有遗传倾向的严重高甘油三脂血症患者的基因诊断.
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