期刊简介
《中华实用诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1987年，由中华预防医学会与河南省人民医院主办。
《中华实用诊断与治疗杂志》办刊宗旨始终是以积极宣传党和国家的卫生工作方针、政策，展示我国诊断与治疗领域的最新研究成果，为广大医务工作者服务，推广新技术、新疗法。交流临床实践经验，传递科技信息，始终坚持以临床诊疗、预防为主，以实用为主，提高临床正确诊断率、治愈率，降低死亡率，提高我国医务工作者的科学技术水平，推动我国医学事业深入发展。遵循“百花齐放，百家争鸣”的方针，本着理论与实践结合，普及和提高并重的原则。刊登与临床相关的国内外诊断与治疗新理论、新技术、新成果，设有论著、综述、诊疗技术、药物与临床、临床应用研究、疾病预防与控制等栏目。读者面向从事临床工作的各级医务人员及有关科研人员。以“报道项目齐全、结构严谨、文字精练、编排和印刷规范”等特色深受医务工作者好评。
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首页>中华实用诊断与治疗杂志
- 杂志名称：中华实用诊断与治疗杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 河南省人民医院
- 国际刊号：1674-3474
- 国内刊号：41-1400/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀期刊(连续五届）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
连锁分析在X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良诊断中价值
高超；周明锦；陈楠；段佳丽
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良, 连锁分析, 微卫星, 基因诊断
摘要：目的 探讨微卫星连锁分析方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系症状前患者实施间接基因诊断的可行性.方法 应用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染色技术检测微卫星DXS16的片段长度多态性,通过连锁分析对4个SEDL家系中11例年幼待诊对象进行SEDL症状前患者或携带者的诊断.结果 11例中2例为症状前患者,3例女性为致病基因携带者,其余6例基本排除SEDL症状前患者或致病基因携带者.结论 微卫星连锁分析方法对SEDL症状前患者有较高诊断价值.
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